سازمان غذا و داروی آمریکا در روندی تسریع شده، داروی توفرسن Tofersen با نام تجاری Qalsody را برای استفاده در بیماران مبتلا به شکل ژنتیکی ALS که نقص در ژن SOD1 دارند را برای استفاده در این بیماران تایید کرد.
داروی توفرسن یک درمان ژنتیکی است که ژن SOD1 را هدف قرار می‌دهد. داروی توفرسن را بصورت تزریق داخل کانال نخاعی ابتدا هر دو هفته تا سه جلسه و سپس هر چهار هفته، تجویز می کنند. برای تجویز این دارو باید ابتدا آزمایش ژنتیکی انجام و نقص در ژن SOD1 تایید شود.
در مطالعه ۲۸ هفته‌ای بر روژ ۱۲۸ بیمار مبتلا به ALS از نوع ژنتیکی SOD1، این دارو سبب کاهش قابل ملاحظه مقدار پروتئین Nfl که نشان‌دهنده میزان آسیب سلول‌های عصبی است، شده است. هر قدر دارو زودتر شروع شود بیشتر می‌تواند پیشرفت بیماری را آهسته‌تر کند.
تاثیر دارو در جلوگیری از پیشرفت بیماری در بیماران بی‌علامت حامل ژن معیوب در حال انجام است و نتایج آن هنوز منتشر نشده است.
شایعترین عوارض دارو درد، خستگی، درد مفاصل، افزایش گلبول‌های سفید در مایع نخاع و درد عضلانی بوده است. در مواردی ممکن است التهاب نخاع و افزایش فشار مغزی و مننزیت رخ دهد.
حدود ۱۵ تا ۲۰ درصد موارد ALS حالت خانوادگی و ژنتیکی دارند. حدود ۲۰ ژن شناسایی شده که می‌توانند سبب بیماری ALS خانوادگی شوند و ژن SOD1 یکی از شایعترین آنها بویژه در ایران، ژاپن، چین و کره جنوبی می‌باشد.
علائم ALS خانوادگی همانند موارد تک‌گیری است و تحلیل پیشرونده و مرگ سلول‌های عصبی حرکتی سبب فلج پیشرونده عضلات در دست و پا و دهان و حلق و تنفس می شود.
قیمت هر ویال دارو حدود ۱۵ هزار دلار تعیین شده که برای هر جلسه تزریق است. این دارو هنوز به سیستم دارویی ایران وارد نشده است.
