پرسش:
با سلام همسر من بیماری als دارن از نوع sod1 هست که با آزمایش ژنتیک مشخص شد اما پدرشون هم این ژن رو دارن و ۷۵ سالشونه و هیچ علامتی ندارن ولی همسرم که ۴۳ سالشونه یک سال و نیم هست که علائم دارن. میخواستم بپرسم آیا داروی توفرسون واقعا درمان این نوع از بیماری هست یا نه ؟ و این که میشه از کشور دیگه ای خریداری مرد و تو ایران تزریقش کرد ؟
پاسخ:
حدود 10 درصد موارد بیماری ALS شکل خانوادگی دارند و تا بحال بیش از 30 ژن که در بروز این بیماری نقش داشته اند، شناسایی شده است. شایعترین ژن های مسئول بروز بیماری ارثی ALS دو ژن C9orf72 و SOD1 هستند که عامل حدود نیمی از موارد خانوادگی بیماری بوده اند. نحوه توارث بیماری انواع گوناگونی شامل اتوزومال غالب و مغلوب و وابسته به کروموزوم ایکس دارد و میزان نفوذ ژن معیوب در افراد نیز متفاوت است. بنابراین میزان و شدت بروز بیماری در یک خانواده می تواند بسیار متفاوت باشد.
ژن معیوب SOD1 سبب تولید پروتئین سمی می شود و داروی توفرسن با اتصال به زنجیره mRNA تولید کننده این پروتئین مانع تولید این پروتئین سمی می شود. داروی توفرسن بصورت تزریق داخل مایع نخاعی هر دو هفته یک بار تا سه نوبت و سپس هر چهار هفته یک بار تجویز می شود. این دارو در مقایسه با دارونما سبب کند شدن سیر پیشرفت بیماری شده است.
در حال حاضر این دارو در کشور موجود نیست.
