دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی بیکر (Duchenne Muscular Dystrophy, Becker Muscular Dystrophy) دو بیماری با تحلیل پیشرونده عضلانی هستند که زمینه ارثی دارند. در هر دو این بیماریها بعلت نقص ژنی که بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد تولید پروتئین دیستروفین با مشکل مواجه است و در نتیجه الیاف عضلانی دچار تخریب و تحلیل شده و ضعف پیشرونده عضلانی اتفاق می افتد.
دیستروفین یکی از پروتئین های اصلی غشاء سلولهای عضلانی است که نبود آن سبب آسیب پذیری و تخریب زودرس الیاف عضلانی می شود. هر قدر میزان نقص دیستروفین بیشتر باشد شدت این آسیب بیشتر بوده و در نتیجه علایم بیماری زودتر بروز می کند و شدت تحلیل و ضعف عضلات نیز بیشتر خواهد بود.
میزان شیوع این بیماری چندان زیاد نیست و در حدود 5/1 مورد در هر 10000 تولد پسر است. از آنجایی که نحوه توارث این نقص ژنی از طریق کروموزوم ایکس است و این ژن معیوب حالت مغلوب دارد در نتیجه ژن سالم بر روی کروموزوم ایکس دیگر در خانمها سبب سرکوب این ژن معیوب می شود و بیماری در خانم ها بروز چندانی نخواهد داشت ولی در مردان که تنها یک کروموزوم ایکس دارند همین ژن معیوب فرصت بروز پیدا کرده و سبب علایم بیماری می شود. بنابراین نحوه توارث بیماری در اکثر موارد از طریق مادر بدون علامت است که اگر به فرزند پسر برسد سبب بیماری علامت دار می شود ولی اگر به فرزند دختر برسد بی علامت خواهد بود یا ضعف مختصری را تجربه خواهد کرد. اما همه موارد بیماری ناشی از ارث نیست و در 20 درصد موارد بروز موتاسیون جدید سبب بیماری می شود.
علایم بیماری دوشن معمولا از سنین 2-3 سالگی با مشکل در بلند شدن از زمین و جست و خیز کودک و مشکل در بالا رفتن از پله نمایان می شود. اگرچه از همان ابتدای تولد با آزمایش وجود بیماری را می توان تشخیص داد. بتدریج عضلات ران و سپس بازو تحلیل می رود. در مقابل قطر عضلات ساق پا بیشتر می شود. کم کم انحراف ستون فقرات و کوتاهی تاندون آشیل سبب تشدید مشکل حرکتی می شود. و در حدود سنین 12-13 سالگی نیاز به کمک گرفتن از صندلی چرخ دار پیدا می شود. ضعف عضلات دیافراگم و قفسه سینه همراه با تغییر شکل ستون فقرات و قفسه سینه سبب مشکلات تنفسی می شود. در برخی بیماران ضعف عضله قلب هم رخ داده و بر مشکل تنفسی و حرکتی بیمار می افزاید. در بیماران دیستروفی دوشن توانایی یادگیری نسبت به سایر کودکان کمی ضعیف تر است.
بیماری دیستروفی بیکر سیر و شدت کمتری نسبت به دوشن دارد. هر قدر علایم بیماری دیستروفی بیکر دیرتر بروز پیدا کند شدت بیماری کمتر و سرعت پیشرفت ناتوانی نیز کمتر خواهد بود. اکثر بیماران دیستروفی بیکر در سن دوازده سالگی قدرت راه رفتن را دارند و این توانایی تا میانسالی ممکن است تداوم داشته باشد. احتمال گرفتاری عضله قلب در دیستروفی بیکر نیز وجود دارد. بویژه که این بیماران توانایی بیشتری برای انجام کارهای سنگین در مقایسه با دیستروفی دوشن دارند و این احتمال بروز مشکلات قلبی را بیشتر می کند.
برای تشخیص بیماری عضلانی در قدم اول آزمایش خون انجام می شود و مقدار آنزیم کراتین کیناز در خون اندازه گیری می شود. مقدار این آنزیم در مبتلایان به دیستروفی دوشن از ابتدای تولد در حدود 10-20 برابر طبیعی است. اما صرف بالا بودن این آنزیم دلیل ابتلا به دیستروفی دوشن و بیکر نیست زیرا طیف گسترده ای از بیماریهای عضلانی وجود دارند که همگی سبب بالا رفتن مقدار این آنزیم در خون می شوند. نوار عصب و عضله نیز در تشخیص وجود بیماری عضله کمک می کند ولی نمیتواند دیستروفی دوشن را تشخیص دهد. گرچه با کمک سابقه خانوادگی ابتلاء به بیماری مشابه و نحوه توارث می توان تشخیص احتمالی را مطرح کرد.
برای تشخیص دیستروفی دوشن و بیکر می توان پس از نمونه برداری از یکی از عضلات مقدار دیستروفین آن را اندازه گیری کرد. هر قدر مقدار این پروتئین کمتر باشد شدت بیماری بیشتر خواهد بود.
روش دیگر تشخیص بویژه در کسانیکه سابقه ابتلاء به بیماری در خانواده را نداشته اند آزمایش ژنتیکی و آنالیز DNA است. با این روش می توان حتی قبل از تولد نیز ابتلای جنین به بیماری را تشخیص داد.
متاسفانه در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد ولی درمانهای بر پایه ژن درمانی در حال آزمایش هستند که سبب افزایش دیستروفین در فیبرهای عضلانی می شوند. با توجه به نتایج اولیه امید فراوانی وجود دارد که طی سالهای آینده برای درمان بیماران مورد تایید قرار گیرند.
پردنیزولون یکی از روش های درمانی کمکی است که برای مدت محدود می تواند سبب کند شدن روند پیشرفت بیماری و کاستن از مقدار آنزیم کراتین کیناز شود.
توان بخشی، فیزیوتراپی و ورزش در حد توان سبب پیشگیری از تحلیل بیشتر عضلات بخاطر بی حرکتی می شود. تمرین و ورزش باید متناسب با توانایی بیمار باشد و سبب بروز درد و آسیب عضلانی نشود.
در مواردی که کوتاهی تاندون آشیل سبب مشکل حرکتی شده باشد اصلاح کوتاهی با روش های جراحی کمک کننده است.
انحراف ستون فقرات و ضعف عضلانی ممکن است سبب بروز مشکلات تنفسی شود که اهمیت توجه و مراقبت های قلبی و ریوی را گوشزد می کند.
