نوروپاتی شارکوماری توث

🔻🔻🔻🔻🔻🔻🔻پرسش و پاسخ🔻🔻🔻🔻🔻🔻🔻

🆔 @Ameli_Office

📩 سوال:

من خانمی 37 ساله هستم .متاهل و دارای دوفرزند می باشم. از سال 87 متوجه شدم که مشکل در دویدن و راه رفتن دارم وفعالیتهای ورزشی سنگین رو نمیتونم انجام بدم. پس از پیگیری مسجل شد بیماری شارکومارتوث دارم.

 توضیحی راجع به این بیماری تو کانال بزارین، فیزیو تراپی رو تاکی ادامه بدم ؟
برای پیگیری بچه هام آیا باید نوار عصب و عضله بگیرن یا کاریوتیپ بشن ؟

از چه سنی براشون اقدام کنم ؟


🆔 @Ameli_Office

🖋 پاسخ: 👇👇👇


✅ بیماری شارکوماریتوث، یکی از انواع نوروپاتی (بیماری عصب محیطی) ارثی است. نوروپاتی شامل بیماری‌هایی است که اعصاب دست و پا دچار آسیب می‌شود. معمولاً بیماری با احساس سوزش و گزگز و کاهش حس کف پا شروع و بتدریج به سمت بالاتر و سپس دست‌ها گسترش پیدا می کند. سپس عضلات کوچک کف پا دچار لاغری و ضعف می شود و بتدریج عضلات ساق پا و کف دست مبتلا می شود. در نتیجه بیشتر اوقات مشکل در راه رفتن پدید می آید. از علایم دیگر بیماری تغییر شکل انگشتان پا است که به پایین خمیده شده و حالت چکشی پیدا می کنند و قوس کف پا زیاد می شود. در بسیاری از افراد خانواده تنها نشانه بیماری ممکن است همین علامت باشد.

✅ نوروپاتی های ارثی انواع بسیار متفاوتی دارند. بیش از ۳۰ نقص ژنی در بروز آنها نقش دارند. اکثر موارد نوروپاتی ارثی بیماری از دهه اول و دوم زندگی شروع می شوند و با سرعت بسیار آهسته پیشرفت می کنند. بطوریکه بعد ۳۰-۴۰ سال ممکن است همچنان مشکل محدود به عضلات کوچک پا و ساق پا باقی مانده باشد. البته میزان شدت بیماری بستگی به ژنتیک آن دارد و بین افراد مختلف بسیار متفاوت است.

✅ تشخیص بیماری با معاینه و نوار عصب و عضله صورت می گیرد ولی برای تشخیص قطعی، نیاز به آزمایش ژنتیک است. گرچه بیماری اکثراً از والدین به ارث  می رسد اما گاهی بیماری بعلت موتاسیون جدید برای اولین بار در یک نفر رخ می دهد. اگر فردی در خانواده مبتلا باشد برای بررسی ابتلای سایرین، آزمایش ژنتیک کافی است. این آزمایش از بدو تولد و حتی قبل از تولد قابل انجام است.

✅ هنوز درمان مشخصی برای نوروپاتی‌ شارکوماری توث پیدا نشده است. توانبخشی مهمترین روش درمانی بیماری است. تمرین‌های کششی روزانه مانع کوتاه شدن زودرس تاندونی می شود. کاردرمانی سبب بهبود عملکرد می شود. در مواردی که کوتاهی تاندون‌ها سبب تغییر شکل پا و مشکل راه رفتن شود، درمانهای جراحی کمک کننده است. وسایل ارتوپدی در اصلاح برخی مشکلات راه رفتن مثل افتادگی مچ پا و جلوگیری از کوتاهی تاندونی مفید هستند.



👉 www.t.me/Ameli_Office    کانال تلگرام مطب دکتر جواد عاملی

📩 @DrAmeli             راه ارسال سوال📩